Fa.Brizio.Info

Esta mañana cayó en mis manos un ejemplar de Muy Interesante en el que campeaba el siguiente titular: “Genes que traen de cabeza: Varias empresas ya ofrecen análisis para conocer la propensión congénita a sufrir esquizofrenia y trastorno bipolar”. Me apresuré a buscar el artículo en el interior: era bastante menos sensacionalista. Hablaba, eso sí, de una empresa americana, Psynomics, de la que examiné la web por encima. Como en otros casos, el de Psynomics me olió a marketing agresivo de factoides.

Psynomics - empresa fundada por el doctor John Kelsoe, de la Universidad de California San Diego - vende análisis moleculares al precio de cuatrocientos dólares. La empresa envía un kit de recolección de saliva que procesará luego en su sede, otorgando el resultado directamente al médico. Se preocupan por afirmar que:

There is no definitive test for psychiatric diagnosis. Genes may increase the probability that you have a given illness. A positive test means you have a higher probability of having bipolar disorder. You can have the GRK3 gene and not have bipolar disorder - but you have a higher likelihood of doing so than another person without the gene.

El gen GRK3 está relacionado con mecanismos no bien conocidos que afectan la neurotransmisión beta-adrenérgica (simplificando). En un artículo publicado en Molecular Psychiatry, de Barrett, Kelsoe y colegas (2003) se presentaron evidencias a favor de la importancia de este gen en relación al Trastorno Bipolar. Para Psynomics es el artículo clave sobre el cual basar la validez del producto. Los resultados se volvieron a confirmar en 2007, siempre de la mano del co-fundador de Psynomics, Barrett. No hay datos sobre el GRK3 en población asintomática. Y los dos haplotipos investigados sólo se presentan en un tercio de las familias.

El resultado es interesante, y un buen paso en la identificación de los genes implicados en los trastornos mentales. Los cuales - recordémoslo - son fenotipos muy complejos, poligénicos y con fuerte carga ambiental. Casi nunca los estudios de este tipo consiguen replicarse de forma satisfactoria (por métodos, poder estadístico y poca homogeneidad del fenotipo); conseguir los resultados de Barrett y Kelsoe es motivo de alegría en genética de la conducta. Ahora bien, ¿qué hicieron los autores una vez replicado su propio estudio? Montaron una empresa que promete a grandes letras un diagnóstico seguro de trastorno bipolar. Con dos huevos. Excepto en la letra pequeña de las preguntas frecuentes.

Sin embargo, un artículo de un importante equipo británico de genetistas de la conducta, en el año 2006, no encontró asociación significativa entre el GRK3 y el trastorno bipolar. Las evidencias presentadas por Psynomics no ofrecen un diagnóstico seguro (ni mucho menos). A pesar de todo ello, Kelsoe y cía han optado por aprovechar el miedo de la gente, la ignorancia de los periodistas y el prestigio de la genómica para ganar unos cuartos. La llamaría publicidad engañosa, si no fuera que toda publicidad lo es en cierta medida, y que algún que otro trocito de verdad sí que hay en el producto. La intención es encomiable, y quizá en el futuro sepamos mucho más acerca de la componente genética de muchas enfermedades (para diagnóstico precoz, por ejemplo; no hace falta meterse en berenjenales bioéticos); pero los datos a disposición no permiten hacer nada de ello aún. La risa, eso sí, me entra cuando leo lo siguiente en la hoja de productos de Psynomics:

Initially, Psynomics will limit its testing to those patients already exhibiting symptoms to help confirm the genetic cause and the risk of developing bipolar disorder. The company will not test individuals who have no symptoms but want to know their likelihood of developing bipolar disorder.

Lo cual viene a decir que el uso de los kits es confirmatorio: el médico del paciente que paga los 400 pavos puede así disponer de unos interesantes datos de validez cuestionable para hacer malabares con el diagnóstico. Y de paso la empresa sigue recogiendo datos para ulteriores estudios. Resulta interesante leer la hoja de consentimiento informado (incluida la tabla donde se cruzan los resultados genéticos y los psiquiátricos). Básicamente es la pera: se paga mucho dinero para un test que no aporta apenas información y que no sustituye el diagnóstico de un especialista en salud mental. No me digáis que no es divertido.

Para seguir leyendo sobre la cuestión, en inglés, os recomiendo el artículo Gene Tests for Psychiatric Risk Polarize Researchers, de Jennifer Couzin, publicado en Science en enero de este año (cuando Psynomics sólo había tenido doce clientes, estaba buscando venture capital y quería alcanzar un target de 1800 análisis).

PD: Gracias a BioMaxi por comentar conmigo los artículos mencionados.